آزمايش غربالگري نوزادان از آزمايش هاي مهمي است كه در آن وجود چند بيماري در نوزاد مورد بررسي قرار ميگيرد و مادر و پدر فرزند را از وضعيت سلامت فرزند خود مطلع مي سازد. برخي از اين بيماري ها در نوزادان نشان داده نمي شود و در سنين بالا ممكن است خود را نمايان كنند و آينده فرزند شما را تحت تاثير قرار دهند در نتيجه انجام آزمايش غربالگري نوزادان بسيار مهم مي باشد تا قبل از نمايان شدن بيماري و علائم آن، بيماري تشخيص داده شده و درمان آن هرچه سريعتر آغاز شود و يا حتي از بروز يرخي بيماري ها پيشگيري به عمل آيد.
در ادامه بيماري هاي احتمالي كه ممكن است نوزاد به آن دچار شده باشد و در غربالگري نوزادان مورد بررسي قرار مي گيرد را نام خواهيم برد و در ارتباط با آن ها به مختصر توضيح خواهيم داد.
اين بيماري ها همانطور كه گفته شد مي توانند آينده فرزند شما را تحت تاثير قرار دهند زيرا برخي از آن ها علائمي چون معلوليت و يا عقب ماندگي ذهني، كندشدن رشد جسمي و حتي مرگ را به همراه دارند كه با مطلع شدن از وجود آن ها در نوزادان مي توان آن ها را كنترل، درمان و يا حتي از بروز آن ها پيشگيري نماييد. در نتيجه، آزمايش غربالگري نوزادان مي تواند شما را از سلامت آينده فرزندتان مطمئن سازد.
در نهايت غربالگري به غربالگري به روش هايي گفته مي شود كه با آن ها مي توان افراد به ظاهر سالم را كه در معرض خطر ابتلا به يك بيماري خاص هستند از افراد سالم تشخيص داد. و در افرادي كه پاسخ آزمايش آن ها نشان دهنده وجود بيماري مي باشد آزمايش هاي تكميلي ديگري انجام مي شود تا از وجود اين بيماري و روش هاي درمان آن مطمئن شوند.
زمان انجام آزمايش غربالگري نوزادان
آزمايش غربالگري نوزادان پس از به دنيا آمدن نوزاد و قبل از مرخص شدن او انجام مي شود اين بازه زماني 5 روز اول پس از تولد نوزاد مي باشد كه زمان مناسب براي آزمايش غربالگري نوزادان شناخته شده است و به آن غربالگري 5 روز اول در نوزادان نيز مي گويند.
و نمونه گيري از نوزاد به اين صورت است كه ابتدا پاي نوزاد را گرم مي كنند زيرا نمونه گيري از پاشنه پاي نوزاد انجام ميشود و سپس ناحيه مورد نظر را با ماده ضد عفوني كننده مخصوص تميز مي كنند و سوزن مخصوصي را كه لانست نام دارد را به پاشنه پاي نوزاد مي زنند و چند قطره خون بر روي كاغذ صافي مخصوص جمع‌آوري شده و پس از 3 تا 4 ساعت در حرارت اتاق قرار مي دهند تا خشك شود و سپس آزمايش هاي لازم را بر روي آن انجام خواهند داد.
توجه داشته باشيد كه اگر نتيجه آزمايش غير طبيعي باشد اين بدان معني نيست كه نوزاد حتماً بيمار است بلكه براي اطمينان از اين نتيجه بايد تست ها و آزمايش هاي تكميلي بر روي خون نوزاد انجام شود و سپس نتيجه هاي آزمايش غربالگري نوزادان نزد پزشك رفته و مورد بررسي وي قرار ميگيرد در نتيجه بهتر است قبل از هر تصميمي ابتدا با پزشك نوزاد خود مشورت نماييد.
در صورت تاييد بيماري و تشخيص آن ها درمان آن به سرعت آغاز مي شود. توجه داشته باشيد كه هر بيماري درمان خاص خود را دارد و شامل رژيم هاي غذايي مخصوص و داروها مي باشد.
بيماري هاي مورد آزمايش غربالگري نوزادان
شش بيماري هستند كه در حال حاضر در تمام دنيا در آزمايش غربالگري نوزادان مورد آزمايش قرار مي گيرندكه در ادامه هر كدام از آن ها را نام برده و به مختصر توضيح داده ايم:
كم‌كاري مادرزادي تيروئيد
اين بيماري باعث كاهش سطح هورمون‌هاي غده تيروئيد مي شود كه نتيجه آن بروز عقب‌ماندگي جسمي و ذهني شديد خواهد بود. تشخيص به موقع و درمان دارويي در اين بيماري بسيار مهم است و مي تواند آينده فرزند شما را نجات دهد به طوري كه مانع از بروز هر مشكلي شده و نوزاد به رشد طبيعي خود ادامه مي دهد.
فنيل‌كتونوري
فنيل آلانــيـن يــكي از اسيد هاي آمينـه مهم و ضروري بـدن مي باشد. نــقــص ژنــتـيـكي آنزيم هايي كه باعث مصرف فنـيل آلانـين در چرخه سوخت و ساز بدن مي شوند، باعث افزايش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار مي شود. در صورتي كه اين بيماري تشخيص داده نشود مي تواند اثرات جبران ناپذيري را بر فرزند شما بگذارد.
عدم درمان، سطح بالاي فنيل آلانين به بافت مغز آسيب خواهد رساند و عقب ماندگي ذهني را به دنبال دارد. تشخيص زود هنگام و درمان با رژيم‌هاي غذايي خاص سبب رشد طبيعي كودك شده و آينده او را نجات خواهد داد. در نتجه مي توان گفت كه آزمايش غربالگري نوزادان در تشخيص اين بيماري مي تواند بسيار مهم باشد.
افزايش گالاكتوز (گالاكتوزمي)
كودكان مبتلا به اين بيماري به دليل نقص ژنتيكي در توليد برخي آنزيم ها قادر به استفاده از قند موجود در شير (گالاكتوز) نمي باشند. به همين دليل گالاكتوز خون بالا رفته و مي‌تواند سبب بروز آب مرواريد و آسيب شديد كبدي و مغزي شود. غير از تشخيص اين بيماري در آزمايش غربالگري نوزادان، از علائم اوليه اين بيماري مي توان متوجه وجود اين بيماري در بدن نوزتد شد. اولين علامت بروز اين بيماري استفراغ هاي طولاني و شديد است و در صورت عدم درمان، عوارض بسيار خطرناكي به دنبال خواهد داشت.
بزرگي و پركاري مادرزادي غده فوق كليوي
در اين بيماري بدن قادر به ساختن هورمون كورتيزول نمي باشد و اين موضوع باعث بروز عقب ماندگي جسمي و ذهني و همچنين بروز صفات پسرانه در دختر بچه ها خواهد شد. تشخيص و درمان به موقع بيماري از بروز عوارض مزبور پيشگيري مي كند در نتيجه بسيار مهم است كه در آزمايش غربلگري نوزادان تشخيص داده شده و درمان آ« را به سرعت آغاز نماييد.
بيماري شربت افرا
علت بروز اين بيماري وجود اختلال مادرزادي در جذب و استفاده از چند نوع اسيد آمينه مي باشد. در نتيجه سطح اين اسيدهاي آمينه در خون افزايش يافته و بويي شبيه بوي شكر سوخته و يا شيره درخت افرا به مايعات بدن از جمله ادرار خواهد داد. تجمع اسيد هاي آمينه مزبور به عقب ماندگي ذهني شديد و حتي مرگ منجر مي شود كه با تشخيص و شروع درمان هرچه سريعتر مي توانيد از بروز عوارض آن جلوگيري نماييد.
كمبود آنزيم G6PD (بيماري فاويسم)
در اين بيماري يكي از آنزيم هاي مهم گلبول هاي قرمز خون كاهش يافته و در نتيجه سبب از بين رفتن گلبول هاي قرمز پس از مصرف مواد اكسيدان نظير برخي دارو ها و باقلا مي شود. در اين بيماري ، بيمار سريعاً دچار كم‌خوني شديد همراه شوك، سستي و بي‌حالي مي شود و همچنين اين بيماري در نوزادان مي تواند دوره زردي را طولاني نمايد كه زردي نوزاد را مي توانيد از تست بيليروبين ( زردي ) متوجه شويد.
مثبت كاذب در آزمايش غربالگري نوزادان
برخي مواقع ممكن است جواب آزمايش غربالگري نوزادان شما به صورت كاذب مثبت شود كه در ادامه مواردي كه ممكن است موجب اين شرايط شود را ذكر كرده ايم:
در حالاتي نظير وجود بيماري هاي كبد، نارسي نوزاد، ابتلاي مادر به PKU، هيپراليمانتاسيون، آزمايش غربالگري نوزادان مي تواند بصورت كاذب مثبت شود.
نكته: توجه داشته باشيد كه گاهي اشكالات تكنيكي نيز مي تواند بصورت كاذب منجر به مثبت يا منفي شدن آزمايش غربالگري نوزادان شوند. در اين موارد نيز بايد نمونه گيري و آزمايش غربالگري تكرار شده و نتايج مجدداً توسط پزشك ارزيابي شود و سپس تصميم گرفته شود.
ارزيابي نتايج مثبت
در صورتي كه PHE در آزمايش غربالگري ، برابر يا بيش از mg/dl 4 باشد، نتيجه غربالگري (موسوم به آزمايش سطح يك) مثبت ارزيابي مي شود و بايد با روش HPLC (موسوم به آزمايش تاييد يا سطح دوم)، بررسي براي تاييد انجام گيرد.
در صورتي كه PHE در اين مرحله (سطح يك) برابر يا بيش از mg/dl 20 باشد، انجام كليه مراحل سطح دو (آزمايش به روش HPLC ) بايد حداكثر ظرف ۷۲ ساعت به انجام برسد.
واكسن ها و تزريق هاي لازم بدو تولد نوزاد در بيمارستان
پس از تولد نوزاد علاوه بر مراقبت هاي اوليه در بيمارستان و انجام آزمايش غربالگري نوزادان، چند واكسن و يك ويتامين به نوزاد تزريق مي شود. اين تزريقات شامل موارد زير خواهند بود:
تزريق سه واكسن
پس از به دنيا آمدن نوزاد، سه واكسن به او تزريق خواهد شد؛ واكسن ب ث ژ كه اين سه واكسن براي جلوگيري از سل، واكسن هپاتيت B و فلج اطفال مي باشند و تزريق آن ها بسيار مهم است. اين واكسن ها معمولاً در بدو تولد به نوزاد تزريق مي شوند و مراحل ديگري نيز دارند كه زمان آن در پرونده پزشكي نوزاد شما مشخص شده است و بايددرست در زمان مشخص شده نوزاد خود را نزد پزشك برده و واكسن ها را تزريق نماييد.
تزريق ويتامين K
ويتامين K با ايفاي نقش خود در سيستم انعقادي بدن باعث جلوگيري از خونريزي هاي خود به خودي در بدن مي شود و بيشتر نوزادان با كمبود اين ويتامين به دنيا خواهند آمد كه تزريق اين واكسن اين كمبود را در بدن آن ها جبران خواهد كرد. اين ويتامين معمولاً در اتاق زايمان و پس از تولد، به نوزاد تزريق ميشود.
لازم است تا پس از ترخيص از بيمارستان نيز ، با مراقبت هاي بعدي تا يك ماهگي نوزاد آشنا باشيد و اطلاعات كافي را در اين مورد مهم و ضروري پيدا كنيد براي اين منظور بهتر است با پزشك نوزاد خود در اين رابطه مشورت نماييد.
- ۳ بازديد
- ۰ نظر